拡大新生児スクリニーング検査

従来の先天性代謝異常等検査（新生児スクリーニング検査）とは別に、重症複合免疫不全症（SCID)や脊髄性筋萎縮症（SMA）などの病気を発見するための拡大新生児スクリーニング検査が受けられる産科医療機関等があります。※検査の実施状況については産科医療機関等に直接ご確認ください。

生まれつき体の中の免疫細胞（T細胞やB細胞など）がうまく働かず、感染に対する抵抗力が低下する病気で、細菌やウイルスなどの病原体に感染しやすくなり、重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返し、時には命の危険を生じることもあります。また、生ワクチンを使用した予防接種を受けると、重篤な副反応をおこすことがあります。

生まれつきSMN1という遺伝子が欠失していることが原因で生じる進行性の病気です。この遺伝子の欠失により運動神経がうまく育たず、筋肉も育たないので筋力低下が生じます。

これらの2疾患については、近年、治療技術の進歩や治療薬の開発が進み、早期発見・早期治療によって、症状の改善や重篤化を防ぐことが期待されています。

出生した新生児のうち、検査を希望される方

重症複合免疫不全（SCID)及び脊髄筋萎縮症（SMA)など

従来の新生児スクリーニング検査と異なり、全額自己負担です。

赤ちゃんの足の裏（かかと）などから、微量の血液を採取し、ろ紙に染み込ませます。そのろ紙を検査機関に送付して検査を行います。